HFC/乐贝健康：敲黑板！第三代试管基因诊断能避免所有的疾病吗？？

咱们做试管的家长，也是和普通父母一样，希望得到健康的孩子。注意，由于技术的局限，PGD并不是万能，做了PGD/PGS出生的宝宝依然有患病、出生缺陷的可能。很多朋友问，能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子远离这些疾病，绝对健康。很遗憾，应该是不能。

很多人说：不对吧，xx说可以筛查啊，我在xx看到xx病美国是可以通过PGD筛查的，是不是国内技术不行啊?(现在网络发达，各种不专业回答也不经过审核就不吐槽了~)

那么我们就从医学专业角度和国际医学论文上寻找答案：

首先，了解一下第三代试管技术。第三代试管婴儿相较第一代第二代的革新之处在于在胚胎移植前添加了遗传学诊断和筛查，就是我们常说的PGD(胚胎移植前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)。可别小看PGD/PGS，人们常说第三代试管婴儿比第一代和第二代好，都是多亏了他们。正是有了他们，医疗人员才能检查每一个胚胎的是否有染色体异常、是否存在遗传病，才能选择健康的胚胎移植入准妈妈的子宫，来提高妊娠率。但是，PGD/PGS只是个概念，具体技术可不叫这些名字，有很多种技术都能应用于PGD/PGS，PGD/PGS是大家庭，平时见到的FISH、PCR、基因芯片(array-CGH、array-SNP)、NGS技术都是PGD/PGS的家庭成员。

其中全基因组SNP微阵列芯片检测技术(SNP array)，是近几年发展起来的一种新型的细胞遗传分析方法，SNP-array利用待测样本与芯片探针进行单杂交，通过比较不同样本信号的强度来确定每个位点的拷贝数。精度高，自动化检测与分析，检测准确率99.9%以上。

这里要强调的是，SNP array检测准确率最高的技术。

那这么高的技术还不能避免所有的疾病么?!是的!目前医学界公认，临床上PGD/PGS能够筛查的疾病名单，主要是单基因疾病。这里可以给大家列明这些疾病：常染色体显性遗传条件;家族性腺瘤性息肉病;亨廷顿病;BRCA1/BRCA2基因突变;视网膜母细胞瘤;凯尔抗原;Myotomic营养不良;黑斑息肉综合征;脐带型肌营养不良;遗传性多发性骨软骨瘤;扩张型心肌病;林奇综合征;Crouzon病;多囊肾疾病;Brugada综合征;多分泌腺瘤病;常染色体隐性遗传的条件;囊状细胞病;脊髓性肌萎缩;伯特症候群;乌氨酸氨甲酰转移酶缺乏症;成骨不全症;戈谢病;范可尼贫血;丙酸血症;a-1抗胰蛋白酶缺乏症;囊性纤维化;高胱氨酸尿症;Usher综合征;家族性自主神经功能障碍;甲基丙二酸血症;连锁;Duchenne型肌营养不良症;贝克尔型肌营养不良症;慢性肉芽肿病;脆性X综合征;X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

需要强调的是，PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

1、如果这种疾病在上述列明中，那么临床上大概率是可以准确筛查，让您获得健康宝宝(也不含该致病基因)。

好莱坞影星安吉丽娜-茱莉，遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率远高于正常人，2013年5月她接受了预防性的乳房切除术，以降低患癌风险，远期可能还要切除卵巢和输卵管。而PGD/PGS能够较好的筛查这种突变，其家族子代可能不需要像她那样，在胚胎阶段就阻断这种突变基因的遗传，彻底摆脱患病的困扰。

2、如果这种病不在上述列明中，但明确是由单基因因素导致，或者明确是常染色体显性或者隐性遗传导致，HFC建议您跟生殖医院专业的医生咨询。另外，像肺癌这种，发病原因尚不清楚，主流观点认为是由多因素决定的，遗传因素占多少很难讲，是不能通过PGD筛查，即使能筛查，在孩子出生后，婴幼儿、青少年、中老年阶段仍然可能患病，概率高低不同而已。

3、如果确定是多基因的遗传病，且遗传度较高，那就比较复杂了。

不同疾病子代的患病风险都不同，虽然大概率不能由PGD/PGS在胚胎阶段做筛查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。大您需要详细摸清家族成员患病或疑似携带的情况，医生会帮您计算子代遗传概率，以便做出不同的生育对策，最大可能减少婴儿患病概率。

像唇腭裂、先天性心脏病、银屑病这种，发病原因依然不清楚，主流观点认为可能与遗传因素关联较大。以银屑病为例，相关研究发现了多达70个点位的基因关联，青少年和成人的突变情况又不同，这类疾病依然没法作遗传学筛查。所以还是应当作产前遗传咨询，根据医生建议作选择。

如果医生判断遗传风险高，且患病后严重影响生活质量，则应考虑捐精捐卵等方式，从根源上杜绝遗传。如果医生判断风险不高，通过妊娠中期产检、后期引产的手段，有较大可能生出正常孩子，或者万一患病也可以后期治疗，对生活质量不大的，那就可以正常生育。

我们中国人非常看重基因传承，而且希望自己的孩子能100%健康，别说患病，携带都不行。现在科技那么发达，出多少钱都可以，就没有100%的办法吗?

人类基因组计划是由美国1985年率先提出，1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约2.5万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的图谱，揭开人体组成的终极秘密。

在普通人的眼里，基因检测对于疾病诊断就像，带着一颗原子弹穿越到古代打仗的士兵，往敌阵一丢，敌人瞬间倒下。

事实上，基因检测像排地雷。有没有地雷不知道。如果有，地雷在哪里不知道。知道在哪里，它是以何种方式爆炸不知道。并且这颗地雷还会七十二变。

目前来看，在基因层面对一种疾病诊断，准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的科研人员正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。

一个胚胎一个梦想，你有足够的爱与信任，我们必将助你前行

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